Медико-генетическое консультирование – это вид высокоспециализированной медицинской помощи, направленный на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.
Врач-генетик – медицинский специалист, в компетенции которого находятся профилактика, выявление и терапия генетических и наследственных заболеваний.
По данным Всемирной организации здравоохранения наследственную патологию имеет 5% населения и из года в год частота данных заболеваний возрастает.
Именно поэтому основной задачей медико-генетического консультирования является распознавание факторов риска и предупреждение пациентов об опасности, грозящей потомству.
Ведущими направлениями работы врачей-генетиков многопрофильной поликлиники являются выявление хромосомных и наследственных заболеваний на этапе подготовки к беременности семейной пары, прогнозирование риска рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития во время беременности, выбор методов пренатальной диагностики.
Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно проводить до зачатия и в идеальном варианте его должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка.
Прямыми показаниями для направления к врачу-генетику являются:
- наличие у супругов или кровных родственников наследственных заболеваний и врожденных пороков развития,
- рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития,
- наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений, - наличие первичного бесплодия,
- воздействие повреждающих факторов, в том числе профессиональных вредностей до или в течение первых трёх месяцев беременности,
- отклонение от нормы результатов биохимического скрининга 1 триместра беременности,
- выявление у плода маркеров хромосомных болезней и врожденных пороков развития при ультразвуковом исследовании,
- осложненное течение беременности (многоводие, маловодия, задержка роста плода),
- возраст матери старше 35 лет - кровнородственные браки.
Использование специальных современных генетических методов исследования позволяет врачам-генетикам в каждом конкретном случае установить, что является причиной той или иной наследственной патологии: мутация в функционально важном гене, нерасхождение или перестройка хромосом, воздействие факторов окружающей среды.
Основываясь на данных о типе и варианте наследования, консолидированно с врачами-репродуктологами и эмбриологами ЦЕНТРА РЕПРОДУКЦИИ ЧЕЛОВЕКА и ЭКО, врачи-генетики помогают семье принять правильное решение относительно безопасного решения репродуктивных задач.
